Aquesta setmana vam tenir a l’Auga a l’ Aina Marsal Olivan, Genetista de l’Institut de Recerca de Sant Pau. Des de fa quatre anys es dedica a la investigació sobre la prevenció de malalties genètiques rares.
Primer de tot ens va fer una introducció bàsica i molt entenedora per conèixer les bases de la genètica.
El tret diferencial entre tots els humans és l’ ADN ( Àcid Desoxiribonucleic), present a totes les cèl·lules del nostre cos. Son estructures en forma d’hèlix de dues cadenes d’ADN que estan unides mitjançant enllaços químics amb quatre bases nitrogenades: la Guanina (G), la Citocina (C), la Adenina (A) i la Timina (T). Cada cadena d’ADN es confronta base a base amb la seva corresponent: A amb T i C amb G. Els gens son segments curts d’aquestes cadenes que tenen una informació genètica específica per generar totes les proteïnes del nostre cos.
Totes les cèl·lules tenen el mateix ADN, però cada òrgan les utilitza d’una manera diferenciada, per complir amb la seva funció. L’ADN s’organitza en els cromosomes son les estructures que emmagatzemen els gens als nuclis de les cèl·lules. Nosaltres tenim 23 parells de cromosomes, és a dir 46 unitats d’al·lels. El parell numero 23 és el que determina el sexe de la persona: XX femení, XY masculí.
En aquests cromosomes hi ha milions de variants al·lèliques, que poden ser benignes o tenir impacte patològic, com patologies dominants ( malaltia procedent d’un sol progenitor) o recessives (malalties procedents dels dos progenitors).
Algunes alteracions als gens combinats amb altres factors ( de tipus ambiental), poden donar lloc al
desenvolupament de malalties. En algunes malalties mentals, hi poden haver gens alterats, però el què indicarà el desenvolupament de la malaltia pot dependre de l’entorn, de l’alimentació o de factors familiars o socials. Posa un exemple en la Història de la Gran Fam Neerlandesa de 1944, en que els nadons nascuts durant aquella època van desenvolupar unes característiques diferents, perquè es van haver d’adaptar a les dures condicions de l’alimentació de les mares.
La Genètica què estudia actualment? Ens explica els diferents camps on es treballa: La comprensió de malalties hereditàries, com el cas de la Angelina Jolie, que es va sotmetre a una cirurgia per evitar una malaltia recurrent en totes les dones de la seva família. Això es va determinar amb proves genètiques molt precises a l’actriu.
Les teràpies gèniques, que poden controlar una malaltia greu a una altra de menys greu afegint un gen específic en l’organisme viu o in vitro.
La medicina personalitzada, basada en la prescripció d’un determinat fàrmac en funció de determinades variants genètiques del pacient, per comptes dels antics tractaments tradicionals igual per a tothom.
La investigació clínica per comprendre l’evolució, o per donar suport a investigacions criminals, o per avançar en estudis sobre agricultura i ramaderia.
La farmacogenètica, que estudia la dosi òptima de cada medicament, perquè faci l’efecte esperat en cada persona segons com l’assimili.
La seqüenciació del 99% de l’ADN es va publicar al 2001 dins el projecte Genoma Humà. Va sortir publicat a les revistes científiques més importants com un gran descobriment. Però no va ser fins al 2022 que no es va finalitzar l’1% restant. Era l’estudi de les regions més complexes. Així es va saber que els humans ens diferenciem els uns dels altres per només un 0,1% del nostre ADN, el que dona milions de variants, i fan que cada persona sigui única.
Finalment va parlar de consideracions ètiques i legals que tenen a veure amb discriminacions genètiques que podrien tenir per exemple, algunes asseguradores, o la privacitat de les nostres dades d’ADN, o la clonació en humans i altres pràctiques que no son legals al nostre país però que ho podrien ser fora d’aquí.
I un consell final, el d’explorar la nostra història familiar, amb esperit crític i sempre per professionals experts en el tema.
El públic de l’Auga assistent va sortir de la sessió encantat amb les explicacions interessants i clares de la conferenciant.